一种脊肌萎缩症致病基因检测试剂盒及其应用

摘要

本发明公开了一种基于生物传感器的脊肌萎缩症(SMA)致病基因(SMN1和SMN2)检测的试剂盒，该试剂盒选用SMA的致病基因SMN1和SMN2为检测模块，基于链置换反应和DNA构象转变，结合荧光染料NMM(N‑甲基卟啉二丙酸IX)与G‑四链体的特异性识别作用，构建若干荧光生物传感器，可以特异性识别目标分子SMN1和SMN2，实现了荧光和可视化区分SMN1和SMN2的单碱基差异。此外，该方法可应用于对SMA的基因诊断，从而为SMA的临床诊断和产前基因诊断带来帮助和突破。与现有技术相比，本发明的检测手段为免标记的荧光检测法和紫外‑可见光透射照射法，该检测手段高效灵敏、简单、快速、廉价、选择性好、且信号识别简单，在实际应用中通过荧光图谱以及颜色变化即可进行识别。