脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒及其应用

摘要

本发明提供一种脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒及其应用。本发明的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒，包括：引物SMN‑Ex7‑F，其序列如SEQ ID NO.1；引物SMN‑Ex7‑R，其序列如SEQ ID NO.2；探针SMN‑Ex7‑P，其序列如SEQ ID NO.3。本发明的上述试剂盒可用于脊髓性肌萎缩症致病基因携带者的检测，检测方法包括如下步骤：提取待检测者的基因组DNA；对待检测者基因组DNA进行准确定量；以待检测者基因组DNA为模板进行第一荧光定量PCR，得到第一荧光定量曲线。本发明的试剂盒能够直观、准确、快速、简便地对SMN1基因进行检测，从而实现SMA致病基因携带者与正常人的区分。