地中海贫血症相关基因突变的检测试剂盒、检测方法及其应用

摘要

本发明提供了一种地中海贫血症相关基因突变的检测试剂盒、检测方法及其应用，涉及医学遗传学的技术领域。本发明提供的检测试剂盒能够用于检测婚前、孕期、新生儿、地贫高发地区人群以及地贫家族遗传史等多种类型的患者，能够准确、全面、直观、简易的对地中海贫血症相关的基因突变的情况进行检测，检测的突变范围包括基因组上HBA1、HBA2、HBB基因及附近区域，具有简便准确、重复性好、易于推广应用等特点。