地中海贫血症红细胞谱系发育分化基因筛查及机制研究

目录

第1 章 绪 论

1.1 课题背景及研究的目的和意义

1.2 地中海贫血的定义和分类

1.2.1 α 地中海贫血

1.2.2 β 地中海贫血

1.3 地中海贫血的治疗现状和预防

1.3.1 常规疗法

1.3.2 造血干细胞移植

1.3.3 基因活化疗法

1.3.4 地中海贫血预防现状

1.4 造血调控与造血干细胞的研究

1.4.1 血细胞发生的基本概念

1.4.2 造血细胞发育阶段和鉴别方法

1.4.3早期造血的三个阶段

1.4.4 早期造血胎儿红细胞生成和血红蛋白合成

1.4.5多能造血干细胞维持自我更新的分子基础

1.4.6 造血干细胞多态性

1.4.7 造血祖细胞多态性

1.4.8 造血干细胞和祖细胞的主要区别

1.4.9 造血干细胞和造血祖细胞表面标志

1.4.10 造血干细胞的体外和体内检测方法

1.4.11 造血干细胞和祖细胞富集方法

1.4.12 造血干细胞移植问题

1.4.13 造血干细胞体外扩增问题

1.5 造血调控的关键：细胞因子

1.5.1 最早研究的细胞因子：集落刺激因子

1.5.2 作用于早期造血细胞的细胞因子

1.5.3 其他类型参与造血调控的细胞因子

1.5.4 与红系分化相关的调控因子

1.5.5 转录因子在造血调控中的作用

1.6 红细胞系统发育以及相关调控

1.6.1 红系祖细胞阶段

1.6.2 红系前体细胞阶段

1.6.3 红细胞脱核和释放成熟阶段

1.6.4 红细胞生成的调控机制

1.7 本文的主要研究内容

第2 章实验方法与材料

2.1 样本来源

2.2 主要试剂和耗材

2.3 主要仪器设备

2.4 实验方法

2.4.1 羊水细胞培养

2.4.2 细胞冻存

2.4.3 细胞计数

2.4.4 脐带血分离单个核细胞

2.4.5 磁珠分选CD34 阳性细胞

2.4.6 流式细胞仪分析和分选不同阶段的红细胞

2.4.7 体外造血集落检测

2.4.8 WES 数据分析

第3 章地中海贫血携带者基因型调查研究

3.1 引言

3.2 羊水细胞体外培养

3.3 地中海贫血携带者外显子测序结果

3.3.1 地中海贫血携带者临床和基因分类

3.3.2 全外显子组测序结果和数据分析

3.4 本章小结

第4 章脐带血造血干细胞体外诱导分化研究

4.1 前言

4.2 脐带血造血干细胞的分离纯化和鉴定

4.3 脐带血造血干细胞体外诱导分化和造血集落检测

4.4 本章小结

结 论

参考文献

声明

致 谢