应用MOEA技术检测β地中海贫血基因突变

摘要

本研究综合应用ＭＯＥＡ及巢式ＰＣＲ等新技术，设计了针对中国人β地贫最常见的５ 种突变的检测方法。运用该技术完成了３７ 个家系的基因诊断，在６１ 条β地贫阳性染色体中，确定了５７ 条染色体的突变类型，检出率达９３－４ ％ 。对６ 例高危胎儿作了产前诊断，并根据结果建议是否继续妊娠，经产后或人工流产后取材验证，结果与产前诊断一致。该技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断，具有快速、简便、安全、准确等优点，便于临床推广应用。