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机译:与SMN1的S230L突变相关的严重的小儿脊髓性肌萎缩伴严重的轴索和脱髓鞘性神经病
Spinal muscular atrophy; Distal weakness; Axonal and demyelinating neuropathy; SMN1 gene; SH3TC2 gene; Genetic modifier;
机译:与SMN1的S230L突变相关的严重的小儿脊髓性肌萎缩伴严重的轴索和脱髓鞘性神经病
机译:单拷贝SMN1在脊髓性肌萎缩症患者中的内源SMN1突变的检测
机译:单拷贝SMN1的I-IV型近端脊髓性肌萎缩患者的SMN1基因点突变
机译:基于电机图像的脑电电脑界面方案,用于Cybathlon Race中的脊柱肌肉萎缩课程
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:生存运动神经元拷贝的定量分析:鉴定脊髓性肌萎缩症患者中微妙的SMN1突变基因型与表型的相关性以及对遗传咨询的意义。
机译:生存运动神经元副本的定量分析:脊柱肌萎缩症,基因型-表型相关性和遗传咨询意义的患者中的细微SMN1突变的鉴定。