机译:改善2型近端肌强直性肌病/肌强直性营养不良的诊断程序。
Genetic Screening; Myotonic Disorders; Myotonic Dystrophy; 遗传筛选;
机译:改善2型近端肌强直性肌病/肌强直性营养不良的诊断程序。
机译:患有1型强直性肌营养不良症,但尚未在其他肌病中进行评估。方法:我们测量了59名患有强直性肌营养不良症1型(N = 12),面肩肱肱肌营养不良症(N = 11),肌营养不良症(N = 12),代谢性肌病(N = 7)和包涵体肌炎(N = 17),并将其与正常参考间隔进行比较。结果:59名参与者中的32名(54%)睾丸激素水平低,23名(39%)睾丸激素水平低
机译:1型强直性肌营养不良症(DM-1)和近端强直性肌病(PROMM / DM-2)的执行功能障碍和回避型人格特征。
机译:基于卷积神经网络的静止状态功能磁共振成像对强直性肌营养不良的诊断
机译:RNAi筛查的基因组确定PACT是1型强直性营养不良中病灶完整性的新型遗传修饰因子。
机译:欧洲不同起源的近端肌强直性肌病/近端强直性肌营养不良患者的2型肌强直性营养不良(CCTG)n扩展突变的确认:单一共享单倍型表明祖先创建者的作用
机译:欧洲不同起源的近端肌强直性肌病/近端强直性肌营养不良患者的2型强直性肌营养不良症(CCTG)n扩展突变的确认:单一共享单倍型表明祖先创始者的作用