强直性肌营养不良1型患者临床特点分析

摘要

目的:分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者的临床特点,以提高对该病复杂临床表现的认识水平.方法:选取2009-2012年在作者医院收治并经分子诊断确诊为DM1的患者45例,回顾性分析其临床资料.结果:45例中27例有阳性家族史.首发症状以握拳后放松困难最常见(24/45).肌强直、肌无力、肌萎缩的发生率分别为95.56％、93.33％、75.56％,主要以头面诸肌、颈前肌、肢体远端受累明显.除骨骼肌外,DM1还可累及眼睛(晶状体)、心脏(主要为传导系统)、中枢神经系统、颅骨、内分泌、呼吸系统等,临床表现多样.结论:典型的DM1为青中年隐袭起病，阳性家族史有助于诊断。肌强直以舌肌和大鱼际最敏感，叩击这两个部位有助于不典型肌强直症状的检出。骨骼肌以外，白内障发生率最高，对本病有一定的提示作用。男性早秃和斧头脸为本病突出的面部特征。对于怀疑DM1的患者，应及早开展遗传咨询。对于诊断DM1的患者，应全面评估并尽早处理多系统损害(尤其对于心脏和呼吸系统)，同时进行定期随访复查.