强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

摘要

目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点.方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果.结果3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程.临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变.3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次.3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电.结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现.肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段.