强直性肌营养不良的临床电生理表现与DMPK基因的(CTG)重复的研究

摘要

目的:研究强直性肌营养不良病人的临床电生理表现以及位于染色体19q13.2-13.3的DMPK基因的(CTG)<,n>重复的可变性,分析不同临床组别病人的电生理表现的差异及(CTG)<,n>重复与临床分型的关系.结论:1、所有强直性肌营养不良病的肌电图均存在肌强直电位,越早起病,症状越严重,电生理损害越明显.2、DMPK基因的(CTG)<,n>重复在正常人为16-37个病人均大于50,临床型组高于亚临床组,说明(CTG)<,n>重复可能与疾病的临床严重度有关.

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