中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究

摘要

强直性肌营养不良症是由于ＭＴ－ＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩展所致，正常人群中ＣＴＧ的拷贝数为５－３０，而患者在５０以上，且具民族差异，目前尚无我国羌族人群的有关资料，为了解中国羌族人群该基因３′ＵＴＲＣＴＧ三核苷重复序列的分布情况，作者采用ＰＣＲ，聚丙烯酰胺凝电泳，银染和测序等技术，对６０例正常羌族人的ＣＴＧ重复序列进行了分析，共发现８种等位基因，其中ＣＴＧ拷贝数为５的等位基