强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究

摘要

目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织.方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3'端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数.结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增.结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广.