强直性肌营养不良基因CTG重复数与BAEP,TCD和ECG对比分析

摘要

目的：探讨强直性肌营养不良（ＤＭ）患者及家系成员三核苷酸重复数ＣＴＧ（胞嘧啶、鸟嘌呤）的变化与ＢＡＥＰ、ＴＣ帮ＥＣＧ的关系。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增及ＤＮＡ杂交法对５例临床诊断ＤＭ患者及三个家系的１６名成员进行ＤＭ基因的ＣＴＧ重复数物ＢＡＥＰ、ＴＣ帮ＥＣＧ测定。结果：１０名正常人ＣＴＧ重复数是３０个，ＢＡＥＰ、ＴＣＤ和ＥＣＧ正常，５例ＤＭ病人ＣＴＧ重复数均在８０个以上，其中２例在１６０５