机译:纤毛基因RPGRIP1L在小脑-肾-肾综合征(Joubert综合征B型)和Meckel综合征中发生突变
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS; MUTANT FUSED-TOES; JUVENILE NEPHRONOPHTHISIS; CENTROSOMAL PROTEIN; MUTATIONS; MOUSE; NPHP1; NEPHROCYSTIN-4; ENCODES; CILIUM;
机译:纤毛基因RPGRIP1L在小脑-肾-肾综合征(Joubert综合征B型)和Meckel综合征中发生突变
机译:Meckel-Gruber综合征基因MKS3在Joubert综合征中发生突变
机译:3个基因(MKS3,CC2D2A和RPGRIP1L)的突变会导致COACH综合征(伴有先天性肝纤维化的乔伯特综合征)。
机译:1型和2型Hepatorenal综合征的发病机制和治疗的进展
机译:睫状蛋白ADP核糖基化因子如GTPAse 13b(Arl13b)和Bardet-biedl综合征-8(bbs8)在感光体外部细胞发生,维护和活力中的作用
机译:Meckel-Gruber综合征基因MKS3在乔伯特综合征中突变
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