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机译:Kearns-Sayre综合征表现为2-氧己二酸尿症。
Adipic Acids; Kearns Syndrome; DNA; Mitochondrial; alpha ketoadipic acid; 己二酸类; 卡恩斯综合征;
机译:Kearns-Sayre综合征表现为2-氧己二酸尿症。
机译:在确诊为Kearns-Sayre综合征的儿童中同时出现肌病,Addison病,原发性甲状旁腺功能低下和Fanconi综合征的罕见病例报告
机译:Kearns-Sayre综合征患者的DeToni-Debré-Fanconi综合征:病例报告
机译:传统越南医学诊断八综合征诊断模糊模型及内部器官综合征
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:儿童单线大规模mtDNA缺失(SLSMD)的线粒体单链DNA结合蛋白新型de novo SSBP1突变,临床表现为Pearson,Kearns-Sayre和Leigh综合征
机译:Kearns-Sayre综合征:两个病例报告Kearns-Sayre综合征:两个病例报告