甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症表现为血栓性微血管病肾损伤

摘要

本研究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症的回顾和分析,总结甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症致肾脏损害的临床表现及病理特点.回顾并收集患者的详细临床资料，两例患儿均接受肾穿刺活检.甲基丙二酸尿症合并高同型半胧氨酸血症可以以肾脏损伤为首发表现就诊。大细胞性贫血是诊断该病的重要临床线索。病理表现为血栓性微血管病肾损伤，其机制可能与高同型半胧氨酸血症致血管内皮细胞损伤，内皮增生，微血栓形成有关。本病维生素B12尤其是羟钴胺治疗有效，因此早期诊断早期治疗可改善患儿预后。