机译:常染色体隐性Kallmann综合征的PROKR2突变
biallelic mutations; hypogonadotropic hypogonadism; PROKR2; recessive inheritance;
机译:常染色体隐性Kallmann综合征的PROKR2突变
机译:与Kallmann综合征相关的PROKR2错义突变会削弱受体信号传导活性
机译:Polr3a被鉴定为常染色体隐性Wiedemann-Rautenstrauch综合征的主要遗迹:新发现显示了Polr3a突变的“引人注目的证据”,该突变突出了常染色体隐性WRS的病因
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:与Kallmann综合征相关的PROKR2错义突变会削弱受体信号传导活性
机译:prokineticin-2或prokineticin receptor-2编码基因的功能丧失突变导致常染色体隐性Kallmann综合征