聚合酶链反应-单链构象多态性分析Kallmann综合征的基因突变

戴学军; 冯建华

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聚合酶链反应-单链构象多态性分析Kallmann综合征的基因突变

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目的检测Kallmann综合征位于X染色体p22.3基因KAL-1外显子的突变.方法 KAL-1基因外显子突变应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析.结果 5例Kallmann综合征患者KAL-1基因外显子突变情况,发现2例KAL-1基因外显子5～10缺失.结论 Kallmann综合征可能存在KAL-1基因外显子的缺失.

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来源
《现代实用医学》 |2007年第8期|637-638|共2页
作者
戴学军; 冯建华;
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作者单位

浙江省开化县妇保院,浙江衢州,324300;

浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州,310003;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类睾丸及附睾疾病;
关键词
Kallmann综合征; 聚合酶链反应; 单链构象; KAL-1基因; 突变;

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