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机译:与Kallmann综合征相关的PROKR2错义突变会削弱受体信号传导活性
1CNRS UMR5203, Institut de Génomique Fonctionnelle, INSERM U661, Université Montpellier 1,2, Montpellier, France 2INSERM U567, Département de Génétique et Développement, Institut Cochin, Université Paris-Descartes, Paris, France 3INSERM UMRS587, Département de Neuroscience, Institut Pasteur, UPMC Paris 06, Paris, France 4Atelier de Bio- et Chimie-Informatique Structurale, Centre de Biochimie Structurale CNRS UMR5048, INSERM U554, Université Montpellier 1,2, Montpellier, France;
机译:与Kallmann综合征相关的PROKR2错义突变会削弱受体信号传导活性。
机译:常染色体隐性Kallmann综合征的PROKR2突变
机译:一例Kallmann综合征病例,在编码剪接的成纤维细胞生长因子受体1的免疫球蛋白样结构域IIIb的剪接外显子8A中带有错义突变。
机译:外显子10A和10B脱膜刺激激素受体基因(FSHR)和卵巢卵巢综合征在Vellore Cohort中的突变结合
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:与Kallmann综合征相关的PROKR2错义突变会削弱受体信号传导活性
机译:与Kallmann综合征相关的PROKR2错义突变会削弱受体信号传导活性