孕激素受体基因多态性、MDR3基因错义突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性研究

摘要

1.目的： 探讨孕妇孕激素受体基因（progesterone receptor gene）内含子G插入306碱基对多态性（PROGINS）以及MDR3（multidrug resistance3）基因外显子14错义突变与妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP）发病相关性。 2.方法： 收集ICP孕妇（ICP组）和正常孕妇（对照组）外周血样各60份，（1）运用PCR技术对两组孕妇PR基因的PRGIONS多态性进行分析。（2）运用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对两组孕妇MDR3基因外显子14和sexAⅠ酶切多态性进行分析。 3.结果： 3.1 ICP组孕激素受体基因PROGINS多态位点基因型T1/T1、T1/T2、T2/T2频率分别为90％、10％、0％，对照组的分别为91.67％、8.33％、0％，两组比较差异无统计学意义（p=0.7517>0.05）；ICP组等位基因T1、T2频率分别为95.0％、5.0％，对照组的等位基因T1、T2频率分别为95.83％、4.17％，两组比较差异无统计学意义（p=0.7576>0.05）。 3.2ICP组MDR3基因外显子14基因型GG、GA、AA频率分别为83.33％、16.67％、0％，对照组分别为100％、0％、0％，两组比较差异有统计学意义（确切概率p=0.0030<0.05）；ICP组等位基因G、A频率分别为91.67％、8.33％，对照组等位基因G、A频率分别为100％、0％，两组比较差异仍具有统计学意义（p=0.0036<0.05）。 4.结论： 4.1在江西汉族人群中没有发现孕激素受体基因PROGINS多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性。 4.2MDR3基因外显子14错义突变可能和妊娠期肝内胆汁淤积有关，MDR3基因外显子14错义突变可能是导致妊娠期肝内胆汁淤积症发病的一个危险因素。

目录

文摘

英文文摘

论文说明：缩略词简表

声明

前言

材料和方法

2.1 研究对象

2.2 样本采集和处理

2.3 主要仪器和试剂

2.3.1主要仪器

2.3.2主要试剂

2.3.3常用液体配置

2.4技术路线

2.5实验方法和步骤

2.5.1 DNA提取 采用经典的酚/氯仿抽提法

2.5.2 DNA的检测 采用1%琼脂糖凝胶电泳方法检测

2.5.3 引物设计与合成

2.5.4 扩增目的片段

2.5.5.检测扩增产物

2.5.6 扩增片断的酶切

2.5.7 酶切产物的检测

2.6 统计处理

结果

3.1 对照组和ICP组的一般临床资料比较

3.2 MDR3基因外显子14错义突变分析

3.3 孕激素受体基因PROGINS位点多态性分析

3.3.1 Hardy-Weinberg检验

3.3.2 ICP组和对照组孕激素受体基因PROGINS位点基因型分布、等位基因频率比较

讨论

4.1 MDR3基因的结构和功能

4.2 MDR3与ICP的关系

4.3 MDR3基因突变与妊娠肝内胆汁淤积症的发病风险

5.1孕激素受体基因结构与功能

5.2孕激素受体基因单核苷酸多态性与ICP的相关性

结论

致谢

参考文献

附图

综述 ABCC4基因与妊娠肝内胆汁淤积症相关性研究进展