妊娠期肝内胆汁淤积症患者与新生儿MDR3基因突变分析

摘要

目的 评价中国人群中多药耐药蛋白3(MDR3)基因在妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病机制中的遗传作用.方法 对65对患有ICP的产妇与女性新生儿抽取外周血DNA进行聚合酶链反应扩增MDR3的14、15、16号外显子进行突变分析.结果 65对ICP患者母女MDR3基因的14、15、16号外显子未发现新的突变.结论 MDR3基因的14、15、6号外显子突变可能不是中国人群ICP发病的主要原因,但有待于寻找MDR3其他位点的突变或扩大检测样本数量的进一步研究.