COL4A3基因新突变致常染色体隐性遗传Alport综合征一家系

摘要

目的 探讨Alport综合征COL4A3基因突变谱.方法 采用目的基因富集高通量测序技术,检测1例Alport综合征患儿、父母及2个妹妹的COL4A3基因Exon27、Exon48,对发现的变异基因位点进一步以PCR扩增直接正反向测序验证.结果 检测COL4A3基因发现2个新的剪接位点改变,c.1928-2A＞T杂合变异;Exon48:c.4280G＞T(p.G1427V)杂合变异,该突变可导致Alport综合征.结论 发现Alport综合征Ⅳ型胶原a3链的COL4A3基因的新突变,该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A3基因的突变谱.