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叶青; 张莹莹; 王晶晶; 毛建华;
浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心 浙江杭州 310052;
浙江大学医学院附属儿童医院肾内科 浙江杭州 310052;
X连锁Alport综合征; 插入突变; 全外显子组测序; 下一代测序;
机译: col4a5 突变体在Alport综合征中的三聚化和基因型 - 表型相关性
机译:Alport综合征的病理变异与因COL4A5基因内含子10中的半合子5'剪接突变与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体11型基因的杂合错义变异而引起的软骨病的罕见关联
机译:用于治愈Alport综合征的新前沿:COL4A3和COL4A5基因在足细胞谱系细胞中编辑
机译:脂肪酸谱和Fabm基因在氟化物致致致力株的毛坯基因的表达
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:Alport综合征中COL4A5突变体的三聚化和基因型-表型相关性
机译:Col4A5基因的新型变体与X-Linked Alport综合征相关的基因
机译:炭疽杆菌转座子插入突变体的微阵列分析:孢子形成和萌发所需基因的全局鉴定
机译:预测Alport综合征的患者中COL4A5基因突变的存在的方法
机译:稳定LDH插入突变并将一种或多种表达基因插入LDH基因的方法
机译:聚类或基因组事件的非随机性检测了临床基因治疗中的插入突变
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