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机译:整个外显子组测序确定了过度生长综合征患者GPC3基因的新移码突变
Exome sequencing; GPC3; Sanger sequencing; Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1;
机译:整个外显子组测序确定了过度生长综合征患者GPC3基因的新移码突变
机译:全末端测序识别MTMR2基因中的新型纯合架突变,作为具有Charcot-Marie-Tooth疾病4B1型患者的致病性突变
机译:全外显子测序确定PROM1基因中的一个新的纯合移码突变是两名散发性色素性视网膜炎患者的致病突变
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:外显子组测序确定了一个散发的鼻睑脂瘤-结肠癌综合征患者的印迹基因ZDBF2中的从头突变。
机译:全面测序识别PROM1基因中的新型纯合的框架突变,是两名孢子性视网膜炎患者的致病性突变