机译:全面测序识别PROM1基因中的新型纯合的框架突变,是两名孢子性视网膜炎患者的致病性突变
机译:全外显子测序确定PROM1基因中的一个新的纯合移码突变是两名散发性色素性视网膜炎患者的致病突变
机译:全末端测序鉴定了PROM1基因中的新型纯合的杂交突变,作为两种孢子性视网膜炎患者的致病性突变
机译:全末端测序识别MTMR2基因中的新型纯合架突变,作为具有Charcot-Marie-Tooth疾病4B1型患者的致病性突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:全外显子测序确定PROM1基因中的一个新的纯合移码突变是两名散发性色素性视网膜炎患者的致病突变
机译:全末端测序鉴定了负责2个非通用中国家庭中的视网膜炎的基因中的新突变