机译:一个新的AIFM1突变将表型扩展为婴儿运动神经元疾病
机译:一个新的AIFM1突变将表型扩展为婴儿运动神经元疾病
机译:存活运动神经元1基因中的新型点突变扩大了在脊髓性肌萎缩症患者中观察到的表型范围。
机译:在HEXB基因中具有两个新突变的复合杂合性产生了成年的Sandhoff疾病,表现为运动神经元疾病表型。
机译:对运动神经元的患者衍生的IPSC的SWATH分析,用于发现蛋白质网络扰动的蛋白质网络扰动
机译:研究生存运动神经元基因的mRNA前剪接,以建模脊髓性肌萎缩症疾病表型。
机译:一个新的AIFM1突变将表型扩展为婴儿运动神经元疾病
机译:具有新型Als2突变的七种运动神经元疾病家族中的基因型 - 表型相关性