声明
第一章 背景介绍
1.1 钠通道基因
1.1.1 SCN2A基因
1.1.2 SCN8A基因
1.2 钾通道基因
1.2.1 KCNQ2/KCNQ3基因
1.3 其他离子通道基因
1.3.1 ATP1A2基因
1.3.2 PRRT2基因
第二章 资料和方法
2.1 研究对象
2.1.1 调查对象
2.1.2 诊断标准
2.2 研究方法
2.2.1 资料收集
2.2.2 家系图谱
2.2.3 主要仪器及试剂
2.2.4 生物信息库Genome
2.2.5 外周血DNA的提取
2.2.6 构建PCR扩增体系
2.2.7 琼脂糖凝胶电泳测定
2.2.8 核酸蛋白仪测DNA 含量
2.2.9 家系的连锁分析
2.2.10 全外显子测序
第三章 结果
3.1家系成员临床症状
3.2 一代测序（sanger测序）结果
3.2.1 PRRT2基因
3.2.2 RHAG基因
3.3 家系连锁分析结果
3.4 全外显子测序分析结果
3.4.1测序数据质量情况汇总见下表
3.4.2 覆盖度统计结果见下表
3.4.3 SNP统计结果
3.4.4 INDEL统计结果
3.4.5 突变位点的注释与筛选
第四章 讨论
第五章 结论
5.1 主要结论
5.2研究的局限性及展望
参考文献
在学期间的研究成果
综述:良性家族性婴儿癫痫的分子遗传学研究进展
英文缩略词词表
致谢
