家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

摘要

目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照.结果 该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变.家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变.结论 该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变.