家族性良性慢性天疱疮一家系ATP2C1基因突变与基因诊断研究

摘要

目的: 定位一家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1突变基因.方法: 应用DNA直接测序法检测基因的突变.结果: 先证者ATP2C1基因的第6号外显子中发现一个尚未报道的突变位点366T→A(Y122X),在4个临床表现正常的后代中发现2人存在相同的突变位点.结论: 发现一家族性良性慢性天疱疮一个新的特异性突变位点.