家族性慢性良性天疱疮一家系

摘要

临床资料先证者,男,40岁。因颈部反复红斑、丘疱疹伴痒20余年,腋下、阴囊、肛周丘疱疹、糜烂2年于2013年6月8日入院。入院前20余年,患者无明显诱因右侧颈部出现鸽卵大环状红斑,红斑边缘有较多油菜籽大丘疱疹,疱液早期澄清,后变浑浊,摩擦易破,自觉轻微瘙痒,无疼痛,无糜烂,无发热、畏寒,自行外用“皮康王”后,症状缓解,但天气热、进食辛辣食品及饮酒后,上述症状会再次出现,夏季加重,冬季可自行缓解。2年前,上述症状加重,双侧腋下出现环状红斑,边界为油菜籽大丘疱疹,逐渐向周围扩展,而中心趋于愈合,留下淡褐色色素沉着。同时阴囊及肛周出现增殖性糜烂,伴轻微渗出,有异味,感轻度瘙痒,口服“地塞米松片及败毒丸”后,症状缓解,但饮酒及进食辛辣食物后,症状复发并加重。体格检查：一般情况好,心、肺、腹检查无异常。浅表淋巴结未触及肿大。皮肤科情况：颈部、双侧腋下见环状红斑（图1a）,边缘有较多油菜籽大丘疱疹及丘脓疱疹,中心为淡褐色色素沉着；阴囊及肛周见增殖性糜烂,有少许渗液,有异味,无溃疡,无脓性分泌物（图1b、c）,发、甲、口腔黏膜未见异常。辅助检查：自身抗体谱、生化常规、心电图、胸片、腹部彩超、免疫生化、细菌培养、血常规、小便、大便常规未见异常。病理检查示：表皮基底层上棘层松解、裂隙形成,可见“砖墙倒塌”现象。真皮浅层血管周围有淋巴细胞及组织细胞浸润,个别疱内散在中性粒细胞浸润。符合家族性慢性良性天疱疮（图2）。诊断：家族性慢性良性天疱疮。