机译:巴基斯坦血统马匹马铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)和肌萎缩性侧索硬化(ALS2)的突变分析未发现运动神经元疾病的证据
机译:法布里病:经典和变异表型中的二十种新型α-半乳糖苷酶A突变和基因型-表型相关性。
机译:来自印度西部的具有基因型与表型相关性的威尔逊病突变模式:p.C271 *作为常见的印度突变的确认和14种新型突变的鉴定
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:研究生存运动神经元基因的mRNA前剪接,以建模脊髓性肌萎缩症疾病表型。
机译:生存运动神经元拷贝的定量分析:鉴定脊髓性肌萎缩症患者中微妙的SMN1突变基因型与表型的相关性以及对遗传咨询的意义。
机译:生存运动神经元副本的定量分析:脊柱肌萎缩症,基因型-表型相关性和遗传咨询意义的患者中的细微SMN1突变的鉴定。