机译:由于G6PC3的突变,进一步描述了严重的先天性中性粒细胞减少症4型的表型。
机译:由于G6PC3的突变,进一步描述了严重的先天性中性粒细胞减少症4型的表型。
机译:具有先天性中性粒细胞减少和G6PC3突变的综合征。
机译:共有ELANE突变和父亲单倍型的患者出现周期性中性粒细胞减少和严重的先天性中性粒细胞减少:通过修饰基因确定表型的证据。
机译:先天性节育粒细胞减少:约42例。
机译:与严重的先天性中性粒细胞减少症相关的G185R中性粒细胞弹性蛋白酶突变体的异常亚细胞靶向诱导分化的早幼粒细胞的过早凋亡,以及树突状细胞中瞬时受体电位2(TRPM2)离子通道的表达和功能。
机译:由于G6PC3的突变进一步描述了严重的先天性中性粒细胞减少症4型的表型
机译:由于G6PC3的突变,进一步描述了严重的先天性中性粒细胞减少症4型的表型