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机译:具有先天性中性粒细胞减少和G6PC3突变的综合征。
Abnormalities; Multiple; Adolescent; Apoptosis; Child; Child; Preschool; 畸形; 多发性; 脱噬作用; 儿童; 儿童; 学龄前; DNA突变分析; 葡糖-6-磷酸酶; 糖原累积病Ⅰ型;
机译:具有先天性中性粒细胞减少和G6PC3突变的综合征。
机译:一例中性粒细胞减少症和G6PC3突变。
机译:22Q11.2中与SRP54突变相关的严重先天性细胞凋亡综合征:造血干细胞移植导致矫正中性粒细胞减少症具有足够的免疫重建
机译:犬先天性中性蛋白综合征:诊断和治疗
机译:与严重的先天性中性粒细胞减少症相关的G185R中性粒细胞弹性蛋白酶突变体的异常亚细胞靶向诱导分化的早幼粒细胞的过早凋亡,以及树突状细胞中瞬时受体电位2(TRPM2)离子通道的表达和功能。
机译:SRP54基因的突变会导致严重的先天性中性粒细胞减少以及Shwachman-Diamond综合征
机译:SRP54基因中的突变导致严重的先天性节育粒细胞病,以及SHWachman-udond样综合征