以急性髓性白血病为终结的严重型先天性中性粒细胞减少症:疾病发展与粒细胞集落刺激因子受体基因突变相关

摘要

严重型先天性中性粒细胞减少（SCN）是一种异质性疾病，家族史不一，有向骨髓增生异常综合症（MDS）和急性髓细胞白血病（AML）发展的倾向．在部分病人发现了G—GF—R基因突变点，这些无意突变导致了G—CSF诱导成熟的关键部位C末端胞浆部分的中断．G—CSF—R基因突变的SCN病更容易转变成AML，在此，简述G—CSF—R缺陷是怎样导致中性粒细胞减少和白血病的．