机译:棺材-Siris综合征:SMARCA4突变的表型演变
Choanal stenosis; Chromatin remodeling; Expressivity; Intellectual disability; Scoliosis;
机译:棺材-Siris综合征:SMARCA4突变的表型演变
机译:SMARCB1,SMARCA4,SMARCE1和ARID1A突变引起的棺材-西里斯综合征的基因型与表型相关
机译:Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的PTEN突变阳性病例的表型发现谱和演变。
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:与NAV1.7中突变相关的神经病疼痛综合征的结构基础
机译:棺材-西里斯综合征:一种新型SMARCA4突变的表型演变
机译:Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的PTEN突变阳性病例的表型表现谱和演变