机译:非综合征性智力障碍的下一代测序:从阴性分子核型到可能的致病突变检测
De novo; Exome sequencing; Intellectual disability; KDM5B; Nonsyndromic; Plexins; Target sequencing; X-linked;
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机译:针对112位中国智力障碍/发育迟缓患者的靶向下一代测序:新突变和候选基因
机译:Code-SEQ,增强全exome测序,可以准确地检测孟德尔肥胖症和智力残疾的CNV和突变