机译:马其顿家族三代人中的常染色体显性脊柱肋骨软骨发育不全:DLL3,MESP2,HES7和LFNG的负突变分析。
机译:马其顿家族三代人中的常染色体显性脊柱肋骨软骨发育不全:DLL3,MESP2,HES7和LFNG的负突变分析。
机译:常染色体显性脊柱肋骨骨质疏松症是由TBX6突变引起的
机译:DLL3(一种编码Notch信号通路配体的体发生基因)中的新突变,在脊椎肋骨发育不全中引起一致的椎骨节段异常模式。
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:常染色体显性先天性白内障的基因组研究和突变功能分析。
机译:犬类疾病反映出人类疾病:HES7中的外显子缺失导致小型雪纳瑞犬发生常染色体隐性脊柱肋骨软骨发育不良。
机译:犬病症反映了人类疾病:HEs7中的外显子缺失导致小型雪纳瑞犬的常染色体隐性脊柱骨质疏松症。