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机译:常染色体显性脊柱肋骨骨质疏松症是由TBX6突变引起的
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机译:马其顿家族三代人中的常染色体显性脊柱肋骨软骨发育不全:DLL3,MESP2,HES7和LFNG的负突变分析。
机译:TBX6的功能变体的双等等位基因损失导致脊柱和肋骨畸形,包括先天性脊柱侧凸和脊髓囊炎脱蛋白
机译:由于长QT综合征,kcnq1由于有缺陷的频道引起的频道扰动而导致显性造成的突变抑制
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:新型ENU诱导的Tbx6突变导致大鼠椎体肋骨软骨发育不良样椎骨畸形。
机译:常染色体占优势脊髓囊炎脱果白是由TBX6突变引起的
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。