机译:黏液脂血症III和轻度临床表型的患者中N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶α/β亚基基因的错义突变。
Mucolipidoses; Mutation; Missense; Transferases (Other Substituted Phosphate Groups); 突变; 误义; 转移酶类(其他取代磷酸族);
机译:黏液脂血症III和轻度临床表型的患者中N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶α/β亚基基因的错义突变。
机译:在体外和硅基虫突变中的体外和硅分析中的麦克风突变分析为粘膜脂肪酶II和IIIα/β的分子碱提供了新的见解
机译:鉴定和分子表征的UDP-N-乙酰氨基葡糖-1-磷酸转移酶γ亚基(GNPTG)基因中的六个新突变的粘液脂血症IIIγ患者。
机译:F13B基因的五种新突变导致轻度FXIII缺乏
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:在吡ath醇反应性高半胱氨酸尿症中普遍存在的胱硫醚β-合酶基因的错义突变(I278T)与轻度的临床表型有关。
机译:在体外和硅基畸形突变中结合在体外和硅藻分析中,在粘膜脂肪酶II和IIIα/β的分子碱基中提供了新的见解