АНАЛИЗ ДЕЛЕЦИОННЫХ ПОВРЕЖДЕНИЙ В ГЕНАХ SMN1, SMN2 И NAIP У ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ СЕВЕРО-ЗАПАДНОГО РЕГИОНА РОССИИ

摘要

Методом полимеразной цепной реакции с последующими SSCP (полиморфизм конформаций одно-нитевой ДНК) и рестрикционным (эндонуклеаза рестрикции Bsell) анализами изучены образцы ДНК больных и их родственников в 23 семьях высокого риска спинальной мышечной атрофии (СМА) Северо-Западного региона России. Преобладающим типом мутаций оказались делеции, захватывающие экзон 7 гена SMN1 (96%). Частота гомозигот по делеции экзонов7 и 8 гена SMN1 составила 65%. Частота гомозигот по делеции только экзона 7 гена SMN1 среди пациентов составила 4.3%. Деления экзона 5 гена NAIP в гомозиготном состоянии выявлена у 22% больных с СМА. При анализе делеции генов SMN1, NAIP, а также SMN2 среди образцов ДНК больных СМА выявлено 7 типов делеционных повреждений. Наиболее характерной делецией, приводящей к спинальной мышечной атрофии у пациентов Северо-Западного региона России, является делеция, захватывающая экзоны 7 и 8 гена SMN1.