一种检测SMN1和SMN2基因拷贝数变化的方法及其应用

摘要

本发明提供了一种检测SMN1和SMN2基因拷贝数变化的方法及其应用，所述方法包括：基于多重PCR扩增对SMN1和SMN2基因进行建库，高通量测序后进行数据质控和比对；计算样本测序数据中的每个扩增子的测序序列数目，生成其他基因基础部分深度矩阵、差异位点深度矩阵和同源区域深度矩阵，将相应深度矩阵合并到一起生成最终样本的深度矩阵文件；对所述深度矩阵文件进行数据校正，得到校正后的矩阵文件，将矩阵文件每行取平均数或中位数，用测试样本的某个扩增子所在行的平均数或中位数，除以对照样本对应于测试样本的某个扩增子所在行的平均数或中位数，得到比值，根据比值结果判断SMN1和SMN2的拷贝数变异结果。