一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒

摘要

本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒。在一管PCR反应液中利用8种引物同时扩增SMN1第7外显子、SMN1第8外显子、SMN2第7外显子、SMN2第8外显子，同时以一组或两组以上的管家基因监控PCR反应效率，通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN1与SMN2基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算，对SMN1、SMN2基因拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3、等于或大于4拷贝数的SMN1与SMN2基因，区分SMA患者、携带者或正常人。从DNA样本开始，3小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可检测出SMN1与SMN2基因拷贝数情况，检测技术流程简单，容易实现标准化。