SMN2和NAIP拷贝数与中国SMA患儿生存状态的关联研究

摘要

目的：本研究在前期自然史研究基础上分析232例患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应,并探究导致我国SMA生存状况好于欧美国家的遗传背景因素.方法：回顾分析232例SMA病例的自然史资料,其中Ⅰ型106例,Ⅱ型101例Ⅲ型25例.应用MLPA技术定量分析232例患儿的SMN2和NAIP基因的拷贝数,比较不同SMN2拷贝数组或NAIP拷贝数组患儿的发病年龄和死亡结局;应用Kaplan-Meier生存分析和log-rank秩次分析比较不同SMN2和NAIP拷贝数组的生存状况.结果及结论：SMN2和NAIP基因拷贝数均对SMA的发病年龄、死亡风险和生存预期有着正修饰作用,两者具有一定的叠加作用,但是以SMN2的修饰作用更显著.我们的研究结果提示中国SMAⅠ型患儿较好的生存状况可能与携带较高比例的3个拷贝的SMN2和较低比例的0个拷贝的NAIP相关.