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机译:使用等位基因特异性RT-PCR鉴定新型SMN1细微突变
Subtle mutations; SMN; SMA; Cloned sequencing; RT-PCR;
机译:使用等位基因特异性RT-PCR鉴定新型SMN1细微突变
机译:中国SMA患者SMN1基因的细微突变:P.ARG288MET突变导致SMN1转录物排除出口7
机译:无纯合SMN1缺失的SMA患者的遗传研究:化合物杂合子的鉴定和新型基因内SMN1突变的表征。
机译:用程序修复诱导细微突变
机译:鉴定蛋白质三级结构时鉴定非随机体细胞突变聚类:扩展,新颖的方法和应用程序,以确定致癌的驱动程序突变。
机译:生存运动神经元拷贝的定量分析:鉴定脊髓性肌萎缩症患者中微妙的SMN1突变基因型与表型的相关性以及对遗传咨询的意义。
机译:生存运动神经元副本的定量分析:脊柱肌萎缩症,基因型-表型相关性和遗传咨询意义的患者中的细微SMN1突变的鉴定。
机译:β-酮己二酸通路进化分歧过程中的微妙选择和新突变。