机译:在WHSC1(NSD2)中的发育延迟和失败茁壮成长(NSD2)
Mayo Clin Dept Lab Med &
Pathol Genom Lab Rochester MN USA;
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developmental delay; NSD2; short stature; whole exome sequencing; WHSC1; wolf-Hirschhorn syndrome;
机译:在WHSC1(NSD2)中的发育延迟和失败茁壮成长(NSD2)
机译:De Novo函数缺失变体在Stag2中与发育延迟,微头和先天性异常有关
机译:LARP7基因中的复合杂合变体是白人女性的Alazami综合征的一个重要原因,该女性在健壮,身材矮小和发育障碍方面表现出严重的失败
机译:发展特质交易和员工创造力:在工作中兴旺发达和情感关系的作用
机译:发展性资产,种族认同和适应压力对主要是西班牙裔青少年人口的繁荣的影响。
机译:NSD2(WHSC1)的从头功能丧失变异与沃尔夫·希尔希霍恩综合征的子集相关
机译:NSD2中的功能丧失和畸形变体导致甲基化活性降低,与不同的发育表型相关