机译:De Novo函数缺失变体在Stag2中与发育延迟,微头和先天性异常有关
Univ Calif Los Angeles David Geffen Sch Med Dept Pathol &
Lab Med Los Angeles CA 90095 USA;
Univ Calif Los Angeles David Geffen Sch Med Dept Human Genet Los Angeles CA 90095 USA;
Univ Calif Los Angeles David Geffen Sch Med Dept Pathol &
Lab Med Los Angeles CA 90095 USA;
Univ Calif Los Angeles David Geffen Sch Med Dept Pathol &
Lab Med Los Angeles CA 90095 USA;
Univ Calif Irvine Div Genet &
Genom Med Irvine CA USA;
Univ Calif Los Angeles David Geffen Sch Med Dept Human Genet Los Angeles CA 90095 USA;
Univ Calif Irvine Div Genet &
Genom Med Irvine CA USA;
Univ Calif Los Angeles David Geffen Sch Med Dept Pathol &
Lab Med Los Angeles CA 90095 USA;
Univ Calif Los Angeles David Geffen Sch Med Dept Radiol Los Angeles CA 90095 USA;
Univ Calif Los Angeles David Geffen Sch Med Dept Pathol &
Lab Med Los Angeles CA 90095 USA;
Univ Calif Los Angeles David Geffen Sch Med UCLA Clin Genom Ctr 695 Charles E Young Dr South;
cohesinopathy; cohesin-associated genes; cohesin complex; gene dosage; STAG2; X-linked;
机译:De Novo函数缺失变体在Stag2中与发育延迟,微头和先天性异常有关
机译:De Novo Missense在TRAF7中的变种导致发育延迟,先天性异常和疑难解定特征
机译:全球发育延迟,小头畸形和颅面畸形患者的ASXL3从头突变
机译:先天性综合征中所见的胰腺畸形—发育观点和其他观点
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:TRAF7中的De Novo错义变体导致发育延迟先天性异常和畸形特征
机译:从头功能丧失突变在USP9X中导致发展迟缓和先天性畸形的女性特定的可识别综合征