机译:De Novo Missense在TRAF7中的变种导致发育延迟,先天性异常和疑难解定特征
机译:梅斯2梅斯2的De Novo de Novo畸形变种术术重息心脏和口感异常,发育延迟,智力残疾和疑难解情特征
机译:在具有发育延迟,脱发和缺血特征的女孩的ODC1基因中的新德诺致致病变异
机译:自然语言加工技术基于计算机先天性异常的卓越特征的计算机提取
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:De Novo Trisomy 1q10q23.3镶嵌术导致小头畸形严重的发育延迟和面部畸形特征但无心脏异常
机译:CHamp1中的新生致病变体与全球发育迟缓,智力残疾和畸形面部特征相关。