一种导致先天性白内障的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用

摘要

本发明涉及一种导致先天性白内障疾病表型的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用，属于生物基因工程技术领域。本发明所述MAF基因突变体为MAF基因第1号外显子的788位核苷酸发生A→G突变；所述多肽具有p.D263G突变；所述试剂盒能够用于筛选易患先天性白内障的生物样品，含有检测MAF基因突变体的试剂；所述核酸构建体含有MAF基因突变体；所述重组细胞由所述含有MAF基因突变体的核酸构建体转染受体细胞获得，可以表达带有p.D263G突变的MAF多肽。本发明可以用于先天性白内障的分子遗传学诊断，为MAF基因突变所致白内障患者的产前基因诊断提供依据。