GJB2変異型遺伝性難聴への細胞治療法?遺伝子治療法の開発

摘要

先天性難聴は1000出生に1人の割合で発症しその半数以上は遺伝子変異を原因とする遺 伝性難聴とされている。Connexin (Cx) 26をコードするGjb2遺伝子は原因遺伝子の50% 以上と最も高頻度に変異が検出されるが、未だ有効な根本的治療法は存在しない。Cx26は 蝸牛ギヤッブ結合の構成要素の一つであり、蝸牛リンパ液のィォン組成を高電位に維持する ことで音の振動から神経活動への変換を可能としている。