遗传性耳聋基因GJB2，PDS，线粒体1555A>G的突变研究及一种检测新方法的建立

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本文对遗传性耳聋基因GJB2，PDS，线粒体1555A>G的突变及检测新方法的建立进行了研究。文章分为两个部分：第一部分，应用PCR+直接测序法研究GJB2基因的分布频率、突变热点、表现型和基因型的关系，为建立新的基因检测方法提供依据及模型。第二部分，建立了单探针及多探针体系，检测50例未知样本，与测序法比较，评价了多重探针酶链法的敏感性和特异性。分别取不同的模板DNA量，探针/引物浓度比，杂交时间进行实验，探索了最优化的实验条件。

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作者
徐晓冰;
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作者单位

复旦大学;

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授予单位复旦大学;
学科耳鼻喉科学
授予学位博士
导师姓名迟放鲁;
年度 2007
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类基因的结构和突变的分子原理;
关键词
耳聋病理; 线粒体突变; 基因测序;
入库时间 2022-08-17 11:13:25

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